日前，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2022年全国临床检验室间质量评价结果，鄂州柏华医学检验实验室（以下统称“铂华医学”）以满分成绩通过2022年全国肿瘤游离DNA基因突变高通量测序检测和实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测两项室间质评项目。充分彰显了铂华医学在体细胞突变检测、ctDNA检测有着专业的检测分析能力和完善的实验室质量管理体系。

2022年实体肿瘤体细胞突变高通量测序室间质量评价

2022年肿瘤游离DNA基因突变高通量测序检测室间质量评价

实体肿瘤体细胞突变

绝大多数癌症的突变都是体细胞突变。大约90％的癌基因显示有体细胞突变，20％的显示有胚系突变，而10％的显示共有体细胞和胚系突变^[1]。研究表明，肿瘤基因组的变异主要包括点突变(SNV)，插入/缺失(indel)，拷贝数变异(CNV)以及结构变异(SV)。体细胞突变的检测主要是通过联合分析配对肿瘤和正常样本序列，从而检测出肿瘤DNA上发生的SNV和indel突变。

肿瘤游离DNA基因突变

肿瘤游离DNA（ctDNA）是指肿瘤细胞释放的包含肿瘤变异信息的DNA片段（包括突变、缺少、插入、重排、拷贝数异常、甲基化等）。液体活检检测是以相对非侵入方式对血液及体液中的具有反映疾病标志的细胞、生物大分子的检测，涉及肿瘤、感染、自身免疫、妊娠等。由于其在肿瘤领域的广泛开展，液体活检通常主要指对血液中肿瘤细胞及相关肿瘤分子标志进行检测^[2]。目前ctDNA已经成为临床中应用最广的液体活检标志物，NGS液体活检可无创的用于肿瘤早期诊断、辅助分型、疗效评估、预后提示以及个性化用药指导。

关于铂华医学

铂华医学将与造血淋巴组织肿瘤相关的基因集合成panel，进行高深度的靶向高通量测序，精准定位致病基因。一次检测，全面实现诊断分型、危险分层、 预后评估、用药指导等。以MICM综合诊断体系为基础，秉承着“关爱入微，生机无限”的企业宗旨，致力于为临床医生、肿瘤患者、高危人群以及相关领域的研究者提供科学、专业的临床检测和科研服务解决方案。

[1] Futreal PA, Coin L, Marshall M, et al. A census of human cancer genes. Nat Rev Cancer. 2004 Mar; 4(3):177-83.

[2] 中华病理学杂志, 2018,47(12) : 897-903.